9月20日，国家卫生健康委官方网站显示：为深入贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，进一步加强中国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，根据《罕见病目录制订工作程序》，国家卫健委、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局和中央军委后勤保障部6部门联合制定了《第二批罕见病目录》。

　　2018年，中国发布的《第一批罕见病目录》包含121种罕见疾病，而此次发布的《第二批罕见病目录》含86种罕见疾病，两批目录加起来已有207种罕见病。

　　澎湃新闻记者注意到，《第二批罕见病目录》中，软骨发育不全、先天性胆道闭锁、胶质母细胞瘤、黑色素瘤、发作性睡病等均被纳入。

　　拿发作性睡病来说，在中国的发病率约为两千分之一，中国约有70万发作性睡病患者，但最终确诊的不到5000例。

　　早在2022年9月，一条“女孩基因突变最快48秒睡着”的消息冲上热搜。热搜中的这名23岁女孩姜姜，从初中开始一上课就睡觉，大笑会晕倒，晚上噩梦不断，就这样被折腾了10年，直到最近入院检查才知道自己得了一种罕见病——发作性睡病。

　　“觉主家发作性睡病关爱中心”负责人暴敏冬就是一名发作性睡病患者。暴敏冬表示，发作性睡病是一种病因尚未明确的终身性睡眠障碍。在白天，他们常常会不可控地进入睡眠状态，或是突然因浑身无力而跌倒；到了晚上，他们忍受着频繁的睡眠瘫痪、恐怖体验、夜间睡眠紊乱等痛苦，甚至难以区分现实与梦境。一些患者还常常伴有肥胖、性早熟、心血管疾病等合并症。这一疾病带来的不仅仅是“困”，还有自卑，导致无法正常上学或工作。

　　当日，暴敏冬告诉澎湃新闻记者，当看到“发作性睡病”被纳入到《第二批罕见病目录》中，她感觉很幸运，“希望社会更多地关注我们这一患者群体，也希望通过这个目录，有企业和科研人员看到我们的需求，能继续在药物研发上发力，同时也希望有更多的治疗发作性睡病的药物能被纳入医保，减轻患者群体的负担。”

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